17 YAŞINDAKİ FİLM YAPIMCISI NADİR GÖZLENEN BİR HASTALIK HAKINDA FARKINDALIK YARATMAK İÇİN KISA FİLM ÇEKTİ

İlk olarak, Carl Mason, dokuz yaşındaki komşusunun Niemann Pick Type C’den zarar gördüğünü öğrendi ve son derece nadir bulunan hastalığın farkındalığını artırmak için tam kapsamlı bir kısa film hazırlamak için 6000 £ yükseltti. Genç film yapımcısı, bağış toplama çalışmalarına yardımcı olabilecek ve aynı zamanda NP-C’nin tıbbi farkındalığını artıracak bir film yaratmak için 20’den fazla televizyon ve film profesyonelinden ortak destek aldı.

Senaryo, NP-C yardımseverliğinin Hollie için Umut, Niemann Pick UK, INPDA ve Great Ormond Sokak Hastanesi’nin dikkatli yönlendirmesiyle çok ödüllü bir senaryo yazarı John F. McDonald tarafından yazılmıştır. Özellikle etkileyici olan şey, bu gençlerin, kamera, ses, düzenleme, kostüm ve makyaj uzmanları dahil olmak üzere, BTV’nin Broadchurch, Doktor Kim, Shaun Of The gibi çeşitli tecrübelerle film endüstrisinde tam gün çalıştığı bir üretim ekibine sahip olmalarıdır. Ölü, Sıcak Ateş, Kanal 4 Drama, BBC Dünya Çapında ve daha fazlası. Carl, “Deneyimli bir ekiple çalışmak yönetmenlik görevini özellikle özel kıldı. Filmin, ilgili hayır kurumlarına yapılan bağışlara ilham kaynağı olmasını ve hem tıbbi meslek hem de toplum içinde bu korkunç hastalığın farkındalığını artırmasını umuyorum. Açıkçası üzerinde çalışmak son derece eğlenceli bir projeydi, ama gerçek şu ki, bu hiç kimsenin duymadığı ölümcül bir hastalıktır ve bunu değiştirmek istiyordum. ”

Directed & Produced by Carl Mason. Screenplay by John F. McDonald. Cinematography by Jack Shelbourn.

İnternette dolaşırken rastladığım bu kısa film sayesinde ‘’Niemann-Pick’’ hastalığı hakkında araştırma yapmaya karar verdim.Tedavisi henüz bulunamayan bu hastalığın görülme sıklığı son zamanlarda artmış bulunmaktadır.Bazı türlerinde semptomları hafifletmek için ilaçlar mevcuttur fakat fiyatı pahalı olduğu için kullanımı yaygın değildir.Fiziksel ve zihinsel yetenek kaybıyla ilerleyen hastalığın sonu ölümle bitmektedir.Türkiye’de bu hastalık hakkında araştırmalar sürmektedir fakat kayda değer bir ilerleme gösterilememiştir.

 

NİEMANN-PİCK HASTALIĞI

Niemann-Pick hastalığı (NPH), değişen derecelerde karaciğer-dalak büyüklüğü ve ilerleyici psikomotor gerilikle belirgin, otozomal çekinik geçişli bir lipit depo hastalığıdır. Niemann-Pick hastalığı dört sınıfa ayrılmıştır (1). NiemannPick tip A ve B’de sfingomiyelinaz eksikliği gösterilirken, Niemann-Pick tip C ve tip D’de ise sfingomiyelinaz değerleri normal veya normale yakın sınırlardadır. Daha sonra yapılan çalışmalarda NPH’de dışarıdan alınan kolesterolün hücre içi metabolizmasında bozukluk olduğu ve esterleşmemiş kolesterolün lizozomlarda birikimi sonucu klinik tablonun ortaya çıktığı gösterilmiştir (2).

Hastalığın görülme sıklığı nedir?

A tipi Niemann-Pick hastalığı Doğu ve Orta Avrupa Yahudilerinde daha sık görülür. Görülme sıklığı 40.000’de 1’dir.

Tüm popülasyonlarda A ve B tipinin görülme sıklığı 250.000’de 1’dir.

C tipi 150.00’de 1 görülür.

D tipi terimi günümüzde kullanılmamaktadır. Bu tür mutasyon geçirmiş kişiler C1 tipi içerisinde sınıflandırılmaktadır.(3)

Tedavisi nasıldır?

A tipi için etkili bir tedavi yöntemi söz konusu değildir.

B tipi hastalarda kemik iliği nakli ile umut verici sonuçlar elde edilebilmiştir. Araştırmalar enzim değişimi ve gen terapisi üzerinde yoğunlaşmaktadır.

D tipi için de bir tedavi söz konusu değildir.

C tipi için yeni bir ilaç geliştirilmiştir. İlacın adı “miglustat”tır. Sinir sistemi semptomları görülen hastalarda uygulanabilmektedir.

Niemann-Pick hastalarına düşük kolesterollü diyet önerilmektedir. Ancak araştırmalar bu yöntemlerin hastalığı durdurmadığını göstermektedir. Önerilen ilaçlar hastalığın semptomlarını hafifletici özelliktedir.

Kaynak: U.S. National Library of Medicine

TÜRKİYE’DE BU HASTALIĞIN YERİ

Bazı gazete haberleri:

KÜÇÜK KIZ DÜNYADA SADECE 500 KİŞİDE GÖRÜLEN HASTALIĞA YAKALANDI

(24 Mayıs 2015 Pazar 17:39)

Adana’da, 14 yaşındaki Feyza Nur Dursun isimli küçük kız dünyada sadece 500 kişide görülen ve Türkiye’de tedavisi olmayan “Niemann Pick Tip C” hastalığına yakalandı.

Küçük Kız Dünyada Sadece 500 Kişide Görülen Hastalığa Yakalandı

Adana’nın Ceyhan ilçesinde, dünyada yaklaşık 500 kişide görülen karaciğer ve dalak büyümesi hastalığı “Niemann Pick Tip C”ye yakalanan 14 yaşındaki Feyza Nur Dursun, Türkiye’de tedavisi olmayan hastalığından kurtulmak için yardım bekliyor.

YEMEK YİYEMİYOR, YÜRÜMEKTE GÜÇLÜK ÇEKİYOR

Dünyada ender görülen ve tedavisi için Türkiye’de bir kliniğin olmayan niemann pick tip c (NP-C) hastalığına yakalanan Emine ve İbrahim Dursun ailesinin üç çocuğundan en küçüğü Feyza Nur hastalığın ilerlemesinden dolayı nefes almakta, yemek yemekte ve yürümekte güçlük çekiyor.

” ASGARİ ÜCRETLE ÇALIŞIYORUM, KIZIM İÇİN 100 BİN LİRA HARCADIM”

Feyzanur’un annesi, “Niemann Pick Tip C” hastalarının Türkiye’de kaderine terk edildiğini bu nedenle çocuğunun her geçen gün çaresizce gözlerinin önünde eriyip gittiğini söyledi.

Feyza Nur’un yaklaşık bir yıl önce doğum gününde telefonla konuşması sırasında bayılması sonucu birçok hastaneye götürdüklerini ve hastalığın teşhisinin Ege Üniversitesi Genetik Tanı Merkezi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Moleküler Genetik Laboratuarında tespit edildiğini, doktorların 3 ile 5 yıl arasında ömür biçtiklerini anlatan baba İbrahim Dursun, ” “Ben asgari ücretle çalışan birisiyim. Bir yılı aşkın zamandır kızımın sağlığına kavuşturabilmek için çalmadığım kapı kalmadı. Yaklaşık olarak 100 bin TL’nin üzerinde bu süreçte para harcadım. Elimde avucumda hiçbir şeyim kalmayınca evimi satılığa çıkardım. Kızımın tekrar okuluna başlaması, parkta oynaması için elimden geleni yapacağım” dedi.

11 BİN EURO’LUK İLAÇ TÜRKİYE’DE YASAK OLDUĞU İÇİN ALAMIYORLAR

Hastalıkla tanıştıktan sonra sosyal medya aracılığıyla Türkiye’de ve dünyada hastalığı taşıyan yaklaşık 400’ü aşkın kişiyle görüştüklerini dile getiren İbrahim Dursun, “Yurt dışındaki hastalar, ailelerinin izni alınarak “trappsol cyclo” adlı henüz ilaç statüsü kazanmamış, ilacı kullanıyor. Bu ilacı hastalığı taşıyan yaklaşık 500 kişiden 300’ü kullanıyor. İlacı kullanan ailelerin hepsi hastalığın olumlu yönde gittiğini ve bize ‘siz ne bekliyorsunuz hala, zaman aleyhimize işliyor’ diyorlar. Yurt dışında bu ilacın fiyatı 11 bin Euro. İlaç statüsü kazanmadığı için Türkiye’de kullanılması yasak. Kızımın sağlığına kavuşması için bu ilacın kızımda uygulanmasını istiyorum” şeklinde konuştu.

Dursun, kızının tedavisi için yardım beklediğini kaydetti.(4)

DÜNYADA 394 KİŞİDE GÖRÜLEN HASTALIK BARAN’I BU HALE GETİRDİ

Dünyada sadece 394 kişide görülen Niemann-pick (karaciğer ve dalak büyümesi) hastalığına yakalanan 23 aylık Baran Gül, hastalığın tedavisi olmadığı için çaresizce ölümü bekliyor.

 

Samsun’da dünyada ender görülen ve tedavisi olmayan Niemann pick hastalığına doğuştan yakalanan Dilek ve Murat Gül ailesinin tek çocuğu 23 aylık Baran, gün geçtikçe hastalığın ilerlemesi nedeniyle nefes almakta ve yemek yemekte güçlük çekiyor. Ondokuz Mayıs, Hacettepe ve Gazi Üniversitelerindeki doktorların 24 ay ömür biçtiği küçük Baran’ın ailesi, çocuklarının kalan 20 günlük yaşamında tedavinin bulunması ve iyileşmesi için kobay olarak bile kullanılmasını göze alıyor. Çocuklarının yaşaması için çare arayan aile, son umut olarak Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde öğretim üyesi Prof. Dr. Aysel Yücel’e küçük Baran’ı götürdüklerini ve Prof. Dr. Yücel’in, “Tedavinin Amerikalı bilim adamları tarafından araştırıldığını; ancak 1 ila 5 yıl arasında ilacının piyasa sürebileceğini” belirtmesiyle adeta yıkıldı.

Küçük Baran’ın babası Murat Gül, Baran’a, doktorların 24 ay ömür biçtiğini belirterek, “Baran’ı şu an karaciğer ve dalak büyümesinden başka bir problemi yok. Niemann pick hastalığına yakalanan hastaların birçoğu kafasını bile kaldıramazken Baran sağlıklı çocukların yaptığı her şeyi yapabiliyor” dedi.

Baran’ın iyileşmesi için her şeyi göze aldıklarını ifade eden baba Murat Gül, “Tedavinin bulunması için gerekirse Baran’ın kobay olarak bile kullanılmasına izin verebiliriz. Çünkü Baran’ın yaşaması için tedavinin bir önce bulunması gerekiyor” diye konuştu.(5)

 

KAYNAKLAR

  1. Wraith JE. Lysosomal disorders. Semin Neonatol 2002; 7: 75-83
  2. Wraith JE. The clinical presentation of lysosomal storage disorders.Acta Neurol Taiwan 2004; 13: 101-6
  3. http://www.milliyet.com.tr/niemann—pick-hastaligi-nedir–pembenar-detay-genelsaglik-1676596/
  4. http://www.milliyet.com.tr/feyza-nur-un-hastaliginin-turkiye-de-adana-yerelhaber-802671/
  5. http://www.habervitrini.com/asayis/dunyada-394-kiside-gorulen-hastalik-barani-bu-hale-getirdi-604134

 

1 YORUM

  1. Ben de Adana dan bu hastalık teşhisi 10 yıl önce konulan Mert in babasıyım.Mert su an 26 yasında ve bu hastalıkla savaşan en büyük hasta, ve hala Amerika da o çıkacak olan ilaç hala çıkmadı.ve yapabilecğimiz hiç birşey yok..

YORUM YAP

Yorumunuzu giriniz!
Lütfen adınızı buraya girin